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新海南客户端、南海网8月9日消息（记者 王洪旭 实习生 王玥彤）8月9日，海南省妇女儿童医学中心（简称“海南省妇儿中心”）加入复旦大学附属儿科医院UDP（诊断不明疾病诊治中心）联盟，为海南患诊断不明复杂疾病的患儿提供一个全新的诊治平台。

海南省妇女儿童医学中心加入复旦大学附属儿科医院UDP（诊断不明疾病诊治中心）联盟。记者 王洪旭 摄

为提高疑难罕见病的诊断率，减少患者多地辗转就诊的痛苦，2016年3月，复旦大学附属儿科医院整合全院优势资源，成立了国内首个儿童诊断不明疾病诊治中心(UDP)。通过各亚专科专家组成核心团队，以患儿为中心，提供个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，践行儿科医院国家队的任务和使命。儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP）是综合儿科未来发展的重点方向，可集各学科的力量，密切随访患儿的病情变化及治疗进展。

海南省妇儿中心加入UDP联盟，能够为海南患诊断不明复杂疾病的患儿提供一个全新的诊治平台，通过复旦大学附属儿科医院的帮助，能够为海南的罕见病患儿提供更加专业、全面的评估诊断，为未来转化为新的、更有效的、更有针对性的治疗手段奠定基础，为海南患儿带来福音。

海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明表示，对于疑难罕见病患儿来说，明确诊断病因十分关键，去年底她接诊一名4岁男孩，他生后5月起病，频繁抽搐、发育落后，当地医院检查颅脑CT发现异常病灶，认为是新生儿缺氧缺血性脑病后遗症，先后口服4种药物治疗，仍频繁发作。随后，家长带孩子到海南省妇儿中心就医，经检测基因发现结节性硬化TSC1基因突变，又被称为结节性硬化症。该病于2018年被纳入我国第一批罕见病目录。

庞启明表示，经检查发现患儿颅内很多病灶，心脏也有横纹肌瘤，于是为其调整治疗方案，口服氨己烯酸、雷帕霉素等药物治疗，1个多月后病情不再发作，近半年后复查，病灶明显缩小。

据庞启明介绍，该中心神经科学部药物临床试验基地今年承接国际多中心试验研究项目，结节性硬化导致顽固性癫痫的患儿可免费接受一种新药治疗，此类患儿不用出岛就能治疗。

当天，还举行了儿童罕见病学术研讨会。会上，美国国家医学院(NAM)院士宋洪军、明国莉教授分别做了题为《精准医疗-肿瘤类脑器官的应用》、《应用类器官模型于人类神经发育和神经系统疾病的研究》的讲座。复旦大学附属儿科医院王艺院长、上海交通大学公共卫生学院妇女儿童健康系主任张军教授分别做题为《儿童罕见病管理》、《出生队列是研究生命早期健康的重要工具》的讲座。专家从不同的角度和经验出发，分享了罕见病诊断和治疗方面的心得和经验，为罕见病精准诊疗提供了重要的参考和指导。（王洪旭 王玥彤）

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